โรคเซลล์เคียวเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบ่อยที่สุดในบราซิล โดยมีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 3,500 รายในแต่ละปี ตามข้อมูลจากNational Neonatal Screening Program การเกิดขึ้นของพวกมันแตกต่างกันไปตามภูมิภาค โดยอยู่ในสถานที่ซึ่งได้รับกองทหารแอฟริกันจำนวนมากในช่วงการล่าอาณานิคม เนื่องจากยีนที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้มีต้นกำเนิดในภูมิภาคเฉพาะของแอฟริกา อย่างไรก็ตาม ด้วย
ประชากรบราซิลที่ปะปนกันมากขึ้น พวกเขาสามารถส่งผลกระทบ
ต่อผู้คนในทุกเชื้อชาติหรือดินแดนในบราซิล นโยบายระดับชาติเพื่อการดูแลที่ครอบคลุมสำหรับผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์และโรคฮีโมโกลบินิโนพาธีอื่น ๆ มีหน้าที่รับผิดชอบในการจัดการความคิดริเริ่มสาธารณะเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพเหล่านี้ วันที่ 27 ตุลาคม เป็นวันรำลึกการต่อสู้เพื่อสิทธิของผู้ป่วยเหล่านี้ ตามที่นักวิทยาศาสตร์ Wellington Silva สาเหตุต้องการความตระหนักและการมีส่วนร่วมของทั้งสังคม
“วันนี้รู้กันมากเกี่ยวกับโรคเหล่านี้” เขาชี้ให้เห็น “อย่างไรก็ตาม ความรู้นี้ยังไม่ได้รับการแปลเป็นประโยชน์ต่อประชากรอย่างเต็มที่ คนยังตายเพราะขาดการดูแล”
ซิลวาเป็นแพทย์ด้านพันธุศาสตร์ และได้อุทิศเวลา 19 ปีในการศึกษาโรคเคียวเซลล์และการทำงานเพื่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในภูมิภาคเรคอนกาโวของบาเอีย เขายังได้แบ่งปันความรู้ของเขาในการบรรยายและกับนักศึกษาด้านสุขภาพที่Adventist College of Bahia (Fadba)ซึ่งเขาได้สอนและพัฒนางานวิจัยส่วนใหญ่ของเขา ในการให้สัมภาษณ์กับ Adventist South American News Agency เขาชี้แจงประเด็นบางประการเกี่ยวกับโรคเหล่านี้
โรคเคียวเซลล์คืออะไร?
พวกเขาเป็นกลุ่มของโรคประมาณ 12 โรคซึ่งที่รู้จักกันดีที่สุดคือโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะจากการมีอยู่ของเฮโมโกลบิน [โปรตีนที่มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง รับผิดชอบในการสร้างสีแดงของเลือดและการขนส่งออกซิเจนในร่างกาย] การกลายพันธุ์ที่เรียกว่าเฮโมโกลบิน เอส การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งได้รูปเคียว จึงเป็นที่มาของคำว่า “เคียวเซลล์” สิ่งนี้ขัดขวางการไหลของเซลล์เหล่านี้ ส่งผลให้เกิดผลกระทบหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการขาดหน้าที่ของเลือด
พวกเขาได้มาอย่างไร?
โรคเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์ การพูดโดยเฉพาะเกี่ยวกับโรคโลหิตจางชนิดเคียวซึ่งพบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มนี้ จำเป็นที่บุคคลจะต้องสืบทอดการกลายพันธุ์จากพ่อและแม่ หากคุณได้รับยีนนี้จากพ่อแม่เพียงคนเดียว คุณจะไม่เป็นโรคนี้ คุณจะมีลักษณะเฉพาะเซลล์เคียว ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานของคุณได้
โรคเหล่านี้แสดงออกอย่างไร? อาการเป็นอย่างไร?
ผู้ป่วยโรคเคียวมีภาพทางคลินิกที่อุดมสมบูรณ์มาก อาการเริ่มปรากฏชัดตั้งแต่เดือนที่ 6 ของชีวิต ซึ่งเป็นช่วงที่ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ลดลงและฮีโมโกลบินที่กลายพันธุ์เริ่มมีชัย เด็กเริ่มมีอาการปวดเป็นระยะ การไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอทำให้เกิดภาวะขาดเลือด ซึ่งอาจทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ เสียหายได้ ตัวอย่างเช่น หากความเสียหายนี้เกิดขึ้นในตับ อาจส่งผลให้เกิดโรคดีซ่าน [สีเหลืองของผิวหนังและ/หรือดวงตาที่เกิดจากความเข้มข้นของบิลิรูบินในกระแสเลือดสูง] ในทางกลับกัน ภาวะสมองขาดเลือดอาจทำให้ความสามารถในการรับรู้ลดลงและโรคหลอดเลือดสมองรุนแรง
กล้ามเนื้อหัวใจตายขนาดเล็กก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน ความเข้มข้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงในหลอดเลือดที่บางที่สุดอาจส่งผลให้เกิด dactylitis ซึ่งเป็นอาการบวมที่แขนขาเช่นนิ้วมือและนิ้วเท้า การลักพาตัวม้ามอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งเป็นการกักเก็บเลือดจำนวนมากในม้าม ทำให้เกิดอาการบวมและปวดท้อง ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง ทำให้ผู้ป่วยอ่อนแอต่อการติดเชื้อมากขึ้น และด้วยเหตุนี้ จึงจำเป็นที่ในช่วงการระบาดใหญ่นี้ ผู้ป่วยต้องแยกตัวออกจากกัน นี่เป็นเพียงไม่กี่อาการที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคเซลล์เคียว
การวินิจฉัยทำอย่างไร?
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวถูกระบุโดยการทดสอบเท้าเล็กๆ ที่มีชื่อเสียง ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทารกแรกเกิดทุกคนในบราซิล หากการทดสอบนี้ระบุร่องรอยของโรค ครอบครัวจะได้รับแจ้งให้ทำการทดสอบใหม่ – เฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส – เพื่อยืนยัน การวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้บุคคลสามารถใช้สิทธิของตนเองและได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสมจากรัฐให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี
โรคเซลล์เคียวสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
ความเป็นไปได้เพียงอย่างเดียวของการรักษาที่รู้จักกันในปัจจุบันคือการปลูกถ่ายไขกระดูก และผู้บริจาคจะต้องเป็นพี่น้องของผู้ป่วยและเข้ากันได้กับพวกเขา
Credit : แทงบอล
